Manchmal fallen kleine Engel auf die Erde.
Sie falten ihre Hände und sprechen kein Wort.
Doch der Blick ihrer Augen trifft deine Seele.
Für immer..

Hallo – ich bin Sofia

Willkommen im RettLand. Im Land der Engel. Zwischen Gewitter und Sonne.
Im Land der Rett-Mädchen.

Rett-Mädchen? Rett-Syndrom? Das habt ihr noch nie gehört?
Na dann passt mal auf... geboren wurde ich mit einer Besonderheit.
Auf dem X-Chromosom liegt das Gen MECP2 und hier hat sich ein Fehler eingeschlichen.

Ein kleiner Fehler mit großer Wirkung........

Begonnen hat alles bereits 1998.
Spontanmutation wird das genannt, wenn sich der genetische Code des Menschen plötzlich und ohne Grund verändert. So erging es mir zu einer Zeit, als ich noch Seele war und mich soeben anschickte, einen menschlichen Körper in Besitz zu nehmen. Vielleicht habe ich es auch so gewollt damit ihr alle die Chance bekommt zu lernen, was im Leben wirklich zählt?

Was werdet ihr wohl daraus machen? Ich bin schon sehr gespannt.....

An einem strahlend sonnigen aber eiskalten Januarmorgen wurde ich geboren. Der Heilig-Dreikönig-Tag. Hoch oben auf einem Berg, unter mir die Dächer meiner Heimatstadt Dachau. Man schrieb das Jahr 1999.

Meine Mama schloss mich glückstrahlend sofort in ihre Arme und in ihr Herz. Wenige Jahre später sollte sie lernen, auswendig ein Lehrbuch über eine seltene Erkrankung, die meist Mädchen betrifft, zu rezitieren:

Das Rett-Syndrom

* normale Geburt und anfänglich normale Entwicklung
* Zähneknirschen
* Entwicklungs-STOPP zwischen dem 6. und 18. Monat!
* keine Sprache, oder verzögert
* Regression, erlernte Fähigkeiten verlieren sich
*  Verlust der Handmotorik!
* Kneten der Hände!
* oder andere auffallend gleichförmige Handbewegungen
* Kopfwachstum verlangsamt sich
* autistische Züge, sozialer Rückzug, Desinteresse
* Schreien, Wut
* pathologisches EEG
* mit oder ohne epileptische Anfälle
* schaukelnde Bewegungen mit dem Oberkörper
* breitbasiger Gang, oder nie laufen gelernt
* Atemunregelmäßigkeiten
* frühe und schnell fortschreitende Skoliose

Die geschilderten Symptome laufen in 4 Phasen ab doch die Übergänge sind fließend und die Symptome breit gefächert.

Zunächst jedoch war meine Mama ahnungslos und freute sich zusammen mit Papa, meinen Geschwistern und der ganzen Familie über das dritte „gesunde“ Kind (ersetzt mal lieber gesund mit symptomfrei, das ist realistischer).

Diese Ahnungslosigkeit darf ihnen niemand übel nehmen, denn das Rett-Syndrom erkennt man nicht direkt nach der Geburt, zunächst scheint alles o.k. zu sein...… doch bald treten die typischen Merkmale auf, mal früher, mal später...

In meinem Fall etwas später.

Am besten wir lassen hier mal die Mama erzählen.....

Ich kann aber auch für mich selbst sprechen.........