Herzschlag

RETT + HERZ   Brauchen wir ein EKG?


verlängerte QT-Zeit im EKG bei Rett-Syndrom???

Das EKG bei Sofia war im Kleinkindalter hinsichtlich der QT-Zeit noch unauffällig.

Seit der Pubertät fällt eine grenzwertig verlängerte QT-Zeit auf.

Dies veranlasste einen Gentest auf Long-QT-Syndrom. Die 5 häufigsten der insgesamt 15 bis dahin bekannten LQTS-Gene wurden 2014 mit negativem Ergebnis getestet. Das Long-QT-Syndrom konnte somit weder bestätigt noch ausgeschlossen werden.

Natürlich möchte ich wissen ob die QT-Verlängerung im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom stehen könnte. Denn als Mutter eines Rett-Mädchens stoße ich schon seit etlichen Jahren immer mal wieder auf das Thema mit der verlängerten QT-Zeit bei Rett-Syndrom. Höre hier und lese da. Eine statistische Häufung liegt allem Anschein nach vor.

Ich finde Hinweise aber keine definitive Bestätigung für einen krankheitsbedingten Zusammenhang.

Gemäß einer Publikation"Ellaway CJ (Arch Dis Child 1999, 80:470-472) wird berichtet dass 9 Mädchen aus
einer Gruppe von 34 Rett Kindern ein verlängertes QT Intervall im EKG aufweisen."

"In einer größeren britischen Studie von Allison Kerr (Eur Child Adolesc Psychiatry
1997 6 Suppl.:71-74) zeigte sich eine Sterberate von 1,2% pro Jahr bei Rett Mädchen durch verschiedene nachvollziehbare Todesursachen. 26 % davon verstarben jedoch aus ungeklärter Ursache. Bei den ungeklärten Todesfällen spielte die sog. respiratorische und kardiale Dysrhythmie eine große Rolle. Im Bezug auf die Zahlen 1,2% Gesamt und davon 26 % ungeklärt, handelt es sich aber um eine sehr kleine Gruppe von Mädchen."

Gelegentliche Google-Suchen führen mich zum Beispiel auch auf die Seite des Mitteldeutschen Praxisverbundes für Humangenetik. Hier wird das Rett-Syndrom unter anderem mit kardialen Störungen (u.a. Long QT-Syndrom) in Verbindung gebracht.

Eine definitive Bestätigung für den Zusammenhang zwischen Rett und Long QT finde ich jedoch nicht.

Tatsache ist: meine Tochter weist eine verlängerte QT-Zeit auf.
Darum behandeln wir sie vorsorglich als Long-QT-Patientin.
Das bedeutet, eine Vielzahl von Medikamenten, die im Verdacht stehen die Long-QT-Zeit zu verlängern bzw. die im Beipackzettel bereits den Warnhinweis führen, dass Störungen im Erregungsleitungssystem des Herzens eine Gegenindikation darstellen, sind für Sofia tabu! 

Das Risiko von tödlich verlaufenden Herzrhythmusstörungen infolge dieser Wirkstoffe ist mir für meine Tochter zu hoch.

Hierzu zählen viele, ja im Grunde alle, Neuroleptika, z. B. Risperidon, gängige Antibiotika, teils auch frei verkäufliche Hustensäfte und Tabletten gegen Reisekrankheit.

Darum gilt für uns:

Kein neues Medikament ohne Absprache mit dem Kardiologen/Arzt/Apotheker. Auch nicht freiverkäufliche.

Selbst informiere ich mich z. B. in folgender Liste https://www.aerzteblatt.de/callback/image.asp?id=2189


Erhalten alle Rett-Mädchen ein EKG oder sollten sie das?

Meistens wird ein EKG mitgeschrieben wenn die Diagnostik anläuft, nachdem die Mädchen im Kleinkindalter in der Entwicklung stoppen und in den SPZ vorgestellt werden. Ob im weiteren Verlauf erneut EKG-Kontrollen stattfinden ist unterschiedlich.

Unser ehemaliger Kinderkardiologe schreibt in einem Arztbrief aus dem Jahr 2004 über Sofia, damals 5 Jahre alt:
"Zur Zeit kein Anhalt für eine verlängerte QT-Zeit. Aufgrund der bekannten Tatsache, dass ein langes QT auch in fortgeschrittenen Stadien der Grunderkrankung (Rett-Syndrom) auftreten kann, würden wir jährliche Kontrollen empfehlen."
Share by: